中大及港大研究团队携手成功发现脑痫新基因标记
脑痫(又名为癫痫症)是最常见的严重慢性脑神经疾病之一，全球大约每一百人中有一人患有脑痫，任何年龄(特别是儿童和长者)、任何地域或种族的人士均有可能患上此症。患者的大脑神经细胞会阵发性异常过度放电，引致神经功能短暂失常，产生间歇性脑痫发作。脑痫患者需要长期服药治疗，但仍有三分一的患者持续病发，大大影响学习、工作、社交以至自我照顾能力，并有机会导致身体伤害、脑损伤，甚至死亡。由于治疗成本高昂和生产力损失，脑痫为香港每年带来数以亿元计的医疗开支，对个人和社会都构成沉重负担。
由左起: 中大内科及药物治疗学系脑神经科名誉临床副教授关国良医生、中大药剂学院副教授包立怡教授、港大李嘉诚医学院精神医学系系主任沈柏松教授、港大李嘉诚医学院精神医学系助理教授Stacey Shawn Cherny博士，以及港大李嘉诚医学院精神医学系哲学博士生郭友玲女士。
脑痫最主要的成因是脑损伤，如中风、肿瘤、创伤或感染，当中5%至30%的患者在脑损伤后，甚至脑损伤后多年，也会患上脑痫。目前医学界对脑损伤如何导致脑痫所知甚少，至今亦没有可预防脑痫的方法。然而，相同程度脑损伤的病人中只有部分患上脑痫，显示先天性遗传基因排列的差异可能会影响后天患上脑痫的风险。
自2004年起，香港中文大学(中大)医学院与医院管理局辖下五个联网的儿童和成人脑神经科医生合作，进行脑痫遗传学研究，至今已有逾一千八百名脑痫患者参与，为世界上其中一个最庞大的脑痫样本库。
中大内科及药物治疗学系脑神经科名誉临床副教授关国良医生分享中大与港大李嘉诚医学院研究团队携手合作，利用先进的全基因图谱扫瞄技术，比较患者和非患者的诱发脑痫高危的基因定位排列，是全球首项成功采用先进技术找脑痫遗传基因标记的研究。
港大李嘉诚医学院精神医学系系主任沈柏松教授指出，研究人员利用先进的全基因图谱扫瞄技术，分析五十万个基因排列定位，首次发现患者和非患者的某些基因定位有明显差异，该基因名为CAMSAP1L1 (钙调蛋白调节血影蛋白之关联蛋白1-样1)，可能对大脑神经的细胞成长和其形成互相连接的网络造成影响。
最近，中大医学院和香港大学(港大)李嘉诚医学院携手进行研究，将其中1,087名因脑损伤或其他后天原因患上脑痫的病人(48%男性；2至91岁；平均39岁)与3,444名非患者作出比较。研究人员采用先进的全基因图谱扫瞄技术，分析约五十万个基因排列定位，首次发现患者和非患者的某些基因定位有明显差异，特别是一个名为「钙调蛋白调节血影蛋白之关联蛋白1-样1」(CAMSAP1L1) 的基因。该基因可能对大脑神经的细胞成长和其形成互相连接的网络造成影响。研究显示，65%的香港华人带有该较高危的基因定位排列，他们患上脑痫的风险较其他人增加约六成。
这是首项在华人脑痫患者进行的同类研究，也是全球首个成功采用这先进技术找出脑痫遗传基因标记的研究。有关研究成果于2011年11月的遗传学国际权威杂志《人类分子遗传学》发表。通过进一步研究，这些崭新发现未来可以有重要的临床意义：
- 为脑损伤的病人检查脑痫基因标记，可筛选较易患上脑痫的高危人士，为他们提供密切的医学观察，以至一旦脑痫发病，可更迅速获得治疗。
- 带有脑痫基因标记的高危人士，在脑损伤后可接受预防性治疗，防止脑痫产生。
- 找出高危定位排列对基因功能的影响，进一步认识脑损伤如何导致脑痫，为已发病的患者制定新的治疗方法。
中大药剂学院副教授包立怡教授指出，这次两间大学医学院合作的研究结果有助未来展开有关检查基因标记而筛选高危人士及脑痫患者的治疗方法的研究。
