中大医学院跨国合作研究成功开发针对华人群体的「1型糖尿病基因风险评分」工具 大幅提升糖尿病分类诊断准确性
香港中文大学（中大）医学院与英国埃克塞特大学及中国中南大学湘雅二医院组成的研究团队，成功开发针对华人群体的「1型糖尿病基因风险评分（C-GRS）」，大幅提升糖尿病分类诊断的准确性。这项突破性研究已於国际顶尖医学期刊《Diabetologia》发表，为全球数百万潜在的糖尿病误诊患者带来新希望。.
图为（左起） 是次研究第一作者、来自中南大学湘雅二医院的胡婧宜博士；以及四位研究通讯作者，包括来自中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心的副主任肖扬教授及主任周智广教授；来自中大医学院的何善衡糖尿科教授、内科及药物治疗学系内分泌及糖尿科主任（学术）马青云教授以及英国埃克塞特大学的Richard Oram教授。
糖尿病诊断困境：40%患者曾被误诊
糖尿病是全球常见的慢性疾病，分为1型和2型两大类。患1型糖尿病是由於人体自身免疫系统出现问题，患者需要每天注射胰岛素；患2型糖尿病是由於代谢出现问题，患者无法分泌足够胰岛素或身体对胰岛素的反应变差。治疗方法需根据具体病因、年龄、体重和遗传因素等来决定。
近年1型糖尿病在全球不同国家及地区的发病率均呈上升趋势。根据资料，2025年全球估计约有950万人患有1型糖尿病[1]，每年新增1型糖尿病病例约为50万[2]。香港已确诊的1型糖尿病患者约有5,000人，当中500人年龄在20岁以下。然而，临床上高达40%的1型糖尿病患者最初被误诊为2型，尤其在华人和成人群体中更常见。1型糖尿病患者需终身注射胰岛素，若延误诊治可引致严重并发症。现有的诊断方法存在局限，约25%的患者无法依靠传统检测确诊。
英国埃克塞特大学Richard Oram教授指出：「我们对1型糖尿病的认知主要基於对欧洲人的研究，华人1型糖尿病患者的发病年龄和体型特徵与西方患者有显著差异，加上基因不同，导致现有基於欧洲人的诊断工具未能应用於其他地区人群。是项研究填补了全球糖尿病精准治疗的空白。」
华人专属基因评分工具
来自中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床研究中心的科研人员，基於现有的遗传风险评分方法和英国埃克塞特大学团队开创的技术，结合中大医学院的独立验证分析，研究了超过1,300名被确诊1型糖尿病的中国患者及2,200名健康对照组的健康数据，研究团队成功开发出「华人1型糖尿病基因风险评分（C-GRS）」工具。该工具包含33个基因标记，涵盖华人特有的风险基因位点（如HLA-DQ亚型）及首次发现与华人1型糖尿病高度关连的致病基因BMPER。
中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心主任周智广教授表示：「我们很高兴这次研究让我们更好地了解华人1型糖尿病的遗传原因。透过找出和华人1型糖尿病关系最密切的基因，从而提高对糖尿病的预测和分类。」
由中大医学院何善衡糖尿科教授、内科及药物治疗学系内分泌及糖尿科主任（学术）马青云教授领导的中大团队利用新发现的风险基因标记，在另一批香港糖尿病患者身上进行基因数据验证，证实C-GRS的准确性。研究团队发现C-GRS区分1型与2型糖尿病的准确度接近90%，较使用欧洲版评分工具应用於亚洲人群的效果显著提升，每100个1型糖尿病人中，估计大约多20到40个人能被正确诊断出来，大幅减少误诊的病例。这个检测工具还可用作预测及识别未来可能发展为1型糖尿病的高风险群组，尤其适用於有家族病史的高风险人士。目前英国已有类似的商业化检测服务。
马教授进一步解释：「 1型及2型糖尿病很难单凭症状判断，但在治疗方案和血糖控制上却大有不同。中大医学院研究证实，C-GRS应用在香港患者身上的准确性高，这对未来在亚洲地区的应用至关重要。是项创新检测技术成本低廉，仅需一次检测即可作出诊断，是实现糖尿病精准诊断的一大进步。我们认为现时被诊断为2型糖尿病的华人成年患者中，有一定数量实际上是患1型糖尿病。目前我们正在评估，如何将C-GRS整合至常规糖尿病筛查流程，目标是让患者『第一次检测即确诊』，提升亚洲地区糖尿病的诊治水平。」
未来展望：从实验室到临床
目前研究团队已在中国内地启动多中心临床研究，计划在全国80间医院招募3,000名新确诊糖尿病患者，进一步验证C-GRS的实际效用。若成功，该工具有望成为华人糖尿病诊断的标准化流程之一，并推广至其他亚洲地区。
国家代谢性疾病临床医学研究中心副主任肖扬教授表示：「我们希望透过开创性的研究，验证这个新检测在临床上的效果，让病人更快得到适切的治疗，避免出现危险的并发症。」
是项研究获中国「国家科技重大专项 - 慢性非传染性疾病」的资助，而在香港的研究工作则得到香港研究资助局的「主题研究计划」、「研究影响基金」和「研究配对补助金计划」的支持。
