香港中文大学（中大）医学院生物医学学院在「身体铁质平衡机制」研究领域取得重要进展。学院联同复旦大学组成的研究团队，发现缺乏「胱硫醚合酶」（Cystathionine β-synthase，简称CBS）的实验小鼠，会出现类似「血色素沉着症」的徵状，亦即有过量的铁质积聚於血清和肝脏等，损害主要器官。负责研究的专家指出，缺乏CBS可能干扰制造红血球的机制，令过量铁质积聚，是次发现或有助为某些病因不明的「血色素沉着症」患者，提供诊治新方向。研究结果已在国际医学期刊《Hepatology》发表。

实验小鼠体内铁质异常增加 与红血球生成机制被抑制相关

CBS是由肝脏及其他器官产生的一种酶。先天性基因变异可引致名为「CBS缺乏症」的罕见遗传病，影响患者体内一些代谢功能。倘若於婴儿时期没有及早接受治疗，便可能出现智障、精神异常、血管栓塞及骨质疏松等多种问题。

是次研究发现CBS亦是人体维持铁质水平平衡的关键。研究人员在实验小鼠身上，量度它们分别在正常与缺乏CBS的情况下，血清及不同组织内的铁质水平，并观察缺乏CBS对生理及新陈代谢所造成的影响，包括对制造红血球的影响。

结果显示，缺乏CBS的实验小鼠体重明显较轻，它们的铁质水平亦较正常的实验小鼠高，并出现类似「血色素沉着症」的徵状，例如肝脏受损。主要结果如下：

进一步的分析发现，缺乏CBS会抑制实验小鼠的红血球生成，本身用来制造红血球的铁质则会积聚体内。不过，利用特别方法令CBS水平回复正常后，实验小鼠的病情有好转迹象。

研究结果或有助为「血色素沉着症」提供新诊治方向

「血色素沉着症」患者会因铁质水平较常人高而导致肝硬化，继而增加罹患肝癌的风险。

领导这项研究的中大医学院生物医学学院副教授兼蔡永业脑神经科学中心硏究员柯亚教授表示：「我们的研究结果显示，CBS对维持体内铁质平衡十分关键。而相关研究结果亦可为某些病因不明的『血色素沉着症』患者的发病原因和诊治提供新的方向。」

是次研究亦对认识CBS与相关疾病的关连，具有重要意义。缺乏CBS可引致智力发展迟缓，精神及行为异常等严重脑神经系统问题；相反，过量CBS是唐氏综合症其中一个常见现象，亦可能是其中一个病理机制。

中大医学院生物医学学院教授及蔡永业脑神经科学中心主任容永豪教授指出：「CBS失调对脑部功能产生很多负面影响，但我们对相关原因所知十分有限，中大医学院蔡永业脑神经科学中心将继续透过进一步研究，找出CBS在神经系统中所担任的关键作用。」

香港中文大学医学院生物医学学院副教授柯亚教授（右）领导的研究发现，简称CBS的「胱硫醚合酶」是维持体内铁质水平之关键。是次发现或有助为某些病因不明的「血色素沉着症」患者，提供诊治新方向。图左蔡永业脑神经科学中心主任及研究伙伴容永豪教授。

缺乏CBS引致过量铁质积聚机制